人体由有机和无机物质构成,正常情况下有序地进行合成与分解代谢,维护全生命周期健康。新陈代谢是生命的主旋律,受遗传、饮食、睡眠、运动、环境、疾病等多因素影响。脑损害是多种急性及慢性疾病的表现,智力损害、学习困难、记忆力下降、精神行为异常、癫痫、瘫痪常常是某些营养代谢疾病的主要或早期症状。后天因素中,糖、维生素、氨基酸、脂肪酸、矿物质等营养素失衡会导致代谢异常、炎症性疾病等常见病,先天因素中,氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病及线粒体病、溶酶体病等遗传代谢病常常导致神经精神疾病。通过常规检验、电生理、影像可以发现一些线索,采用血液氨基酸及酰基肉碱谱、脂肪酸谱、尿液有机酸谱、染色体、基因等分子诊断技术可进行代谢诊断,针对潜在病因,给予个体化饮食、营养、对症治疗及生活干预,可改善内环境代谢,有效防治疾病,帮助患者获得正常社会生活。
Abstract
The human body is composed of organic and inorganic substance. Under normal conditions, it carries out synthesis and catabolism in an orderly manner to maintain health throughout the whole life. Metabolism is the main theme of life and influenced by multiple factors such as genetics, diet, sleep, exercise, environment, and diseases. Brain damage is a manifestation of various acute and chronic diseases. Intellectual impairment, learning difficulties, memory regression, psychiatric and behavioral abnormalities, epilepsy, and paralysis are often the main or early symptoms of nutritional metabolic disorders. Among acquired factors, imbalances in nutrients such as sugar, vitamins, amino acids, fatty acids, and minerals can lead to common metabolic abnormalities and inflammatory diseases. Among congenital factors, many inherited metabolic disorders usually lead to neuropsychiatric disorders, such as amino acid, organic acid, and fatty acid metabolic disorders, as well as mitochondrial and lysosomal diseases. Clues can be found through routine examinations, electrophysiology, and imaging.Metabolic studies could be performed using molecular diagnostic techniques for the analysis of blood amino acid and acylcarnitine profiles, fatty acid profiles, urine organic acid profiles, chromosomes, and genes. For potential underlying causes, internal metabolic environment can be improved by individualized dietary, nutritional, symptomatic treatment, and lifestyle intervention. Effective prevention and treatment of diseases can help patients get to normal social life.
关键词
营养 /
代谢 /
全生命周期 /
脑损害 /
精神疾病 /
遗传代谢病 /
基因 /
线粒体病
Key words
Nutrition /
Metabolism /
Lifespan /
Brain damage /
Psychiatric disorders /
Inherited metabolic disorders /
Gene /
Mitochondrial diseases
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